Galactosemia: sintomas, tratamentos e causas
O que é Galactosemia?
A galactosemia é o nome dado à condição caracterizada pela incapacidade
do organismo de metabolizar a galactose em glicose.
A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da
lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o
principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo
B.
Um estudo brasileiro chamado Avaliação econômica em saúde: triagem
neonatal da galactosemia mostra que o Brasil é o país com a segunda maior
incidência de galactosemia clássica do mundo, com um caso a cada 20 mil
pessoas, estando atrás apenas da África do Sul.
Causas
A galactosemia é uma doença hereditária, que é passada de geração a geração.
Se tanto o pai quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora da
galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances de apresentar o problema
também.
O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela
deficiência de enzimas metabólicas. Quando ocorrem anormalidades enzimáticas e
a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reação que não aconteceria
normalmente. Essa reação se dá pela conversão forçada de galactose em
galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também
é um produto tóxico.
Tipos
Existem três formas possíveis de galactosemia, sendo a principal
diferença entre elas a enzima que está faltando.
O tipo mais comum e também o mais grave de galactosemia é caracterizado
pela deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridil transferase
(GALT).
Os outros dois tipos existentes de galactosemia são provenientes da
deficiência de galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase.
Fatores de risco
O principal e único fator de risco que existe para galactosemia é a
presença de fatores genéticos e hereditários na família. Se você tem um parente
próximo com histórico de galactosemia, as chances de você desenvolver o
problema são maiores.
Sinônimos
Deficiência de glicose
Sintomas de
Galactosemia
Os principais sinais e sintomas provocados pela galactose incluem:
- Convulsão
- Irritabilidade
- Letargia
- Má
alimentação
- Pouco
ganho de peso
- Pele
e olhos amarelados (icterícia)
- Náuseas
e vômito
- Hipoglicemia
- Ascite
- Aumento
no tamanho do fígado (hepatomegalia)
- Aminoacidúria (presença de
aminoácidos na urina e/ou no plasma do sangue).
Diagnóstico de
Galactosemia
Para realizar o diagnóstico de galactosemia, o médico pode optar por uma
série de possíveis de procedimentos. Confira:
- Hemocultura
por infecção da bactéria E. colis
- Verificação
da atividade enzimática nas hemácias do sangue
- Medição
das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (diagnóstico
pré-natal).
Na consulta médica
Especialistas que podem diagnosticar galactosemia estão:
- Clínico
geral
- Geneticista
- Endocrinologista
- Metabologista
- Pediatra
- Neurologista
- Oftalmologista
- Nutricionista.
Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar
o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:
- Uma
lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
- Histórico
médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou
suplementos que ele tome com regularidade.
O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:
- Quais
são seus sintomas?
- Quando
eles surgiram?
- Qual
a frequência de seus sintomas?
- Você
foi diagnosticado recentemente com alguma condição de saúde? Qual?
- Você
faz uso de algum tipo de medicamento? Qual?
- Você
tomou alguma medida para aliviar os sintomas?
- Você
tem histórico familiar de galactosemia ou de algum outro problema
metabólico?.
Buscando ajuda
médica
Você deve procurar a ajuda de um especialista se você ou seu filho tiver
histórico familiar de galactosemia e estiver apresentando alguns sinais e
sintomas característicos da doença.
Tratamento de
Galactosemia
A principal abordagem para tratar galactosemia é por meio de restrições
alimentares essenciais. Pessoas com galactosemia devem evitar todos os tipos de
leite ou que contenham lactose ou galactose.
A não ingestão de lactose e galactose melhora muito os sintomas
apresentados pelos pacientes. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais,
a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções
ovarianas.
Já que a galactose é naturalmente convertida em glicose, a supressão
dessa substância da dieta não deve causar problemas maiores – apesar de a
galactose fazer parte da composição de várias estruturas celulares.
Complicações
possíveis
A galactosemia, se não for devidamente tratada, pode levar a
complicações mais graves de saúde, como:
- Catarata
- Cirrose hepática
- Atraso
no desenvolvimento da fala
- Menstruação irregular
- Diminuição
da função dos ovários
- Atraso
neurológico
- Infecções
por bactérias
- Tremores
e funções motoras incontroláveis.
Em alguns casos, a galactosemia pode levar o paciente até mesmo à morte.
Convivendo/
Prognóstico
Em decorrência da dieta restrita, as crianças com galactosemia
provavelmente necessitarão de suplementos de cálcio para suprir a ausência da
lactose em seu cotidiano – a maior fonte conhecida de cálcio que existe.
Expectativas
Para conviver melhor com a galactosemia e garantir um bom resultado do
tratamento, as pessoas com esta doença precisam cortar a lactose a galactose
definitivamente de suas dietas. Só isso já basta para suas qualidades de vida
melhorarem gradualmente.
No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais complicados, como
retardo mental, por exemplo.
Prevenção
Como se trata de uma doença hereditária, o único modo de prever a
ocorrência de galactose é por meio do aconselhamento genético. Mas como também
se trata de uma doença genética, não há nada que possa ser feito para impedir
que ela ocorra. Fonte: minhavida
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