OSTEOGÊNESE
IMPERFEITA (OSSOS DE VIDRO)
Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou
doença de Ekman-Lostein), também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou
“ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter
genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas.
A principal característica é a fragilidade
dos ossos que quebram com enorme facilidade. A osteogênese imperfeita (OI) pode
ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e
apresenta deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e
recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é
característico da osteogênese imperfeita tardia.
Classificação
As manifestações clínicas da OI variam muito
de grau e intensidade de acordo com o tipo da desordem instalada.
Tipo I – forma leve e não deformante que se
manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea;
Tipo II – é a forma mais grave de todas; em
geral, os portadores morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;
Tipo III – surgem deformidades graves como
consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos;
dificilmente, o paciente consegue andar;
Tipo IV – deformidades moderadas na coluna,
curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.
Causas
A causa da doença é uma deficiência na
produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de
proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de
quadros de osteoporose bastante graves.
A falta de colágeno afeta não só os ossos,
mas também a pele e os vasos sanguíneos.
Análises de DNA mostram que alguns pacientes
não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno,
embora sejam portadores da doença.
Sintomas
Portadores de osteogênese imperfeita podem
apresentar diferentes graus de fragilidade óssea que vão desde os mais leves
até os muito graves. Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados,
dois outros sintomas são típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados
e rosto em forma de triângulo. Além desses, os pacientes podem apresentar
os seguintes sinais da enfermidade: dentes escuros e frágeis (dentinogênese
imperfeita), perda progressiva da audição, baixa estatura, dificuldade de
locomoção e deformidades na coluna e na caixa torácica que podem acarretar
complicações pulmonares e cardíacas.
Diagnóstico
O diagnóstico da osteogênese imperfeita
considera o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado dos
seguintes exames: raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto. Podem
ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do
metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. Muitas vezes, o diagnóstico
demora a ser feito, porque a doença não é muito conhecida mesmo entre os
médicos.
Tratamento
Ainda não existe a cura para a osteogênese
imperfeita. O tratamento visa à melhor qualidade de vida e envolve equipe
multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento
clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.
O pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico
(biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados para inibir a
reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.
Outro recurso terapêutico é a cirurgia para
colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve
ser implantada por volta dos seis anos.
O SUS assume os custos do tratamento com
pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação de próteses.
Recomendações
*
Procure informar-se sobre o trabalho da ABOI – Associação Brasileira de
Osteogênese Imperfeita –, entidade sem fins lucrativos que se propõe
não só ajudar os portadores da doença e suas famílias, mas também incentivar a
realização de pesquisas que possam trazer benefícios para a qualidade de vida e
minimizar os sintomas da doença. Uma de suas conquistas foi conseguir a
instalação de Centros de Referência em dez hospitais do país. Fonte:
drauziovarella
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