Síndrome de Marfan: sintomas, tratamentos e causas
O que é Síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma
doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo – responsável pelo
fortalecimento das estruturas do corpo. A doença geralmente atinge mais o
coração, os olhos, os vasos sanguíneos e também o esqueleto.
Pessoas com síndrome de Marfan
geralmente são altas e magras, com braços, pernas e dedos desproporcionalmente
longos. Essas características definem aquilo que os médicos chamam de
aracnodactilia.
Causas
A síndrome de Marfan é uma
doença autossômica dominante. Isso significa que apenas uma mutação em um dos
alelos cromossômicos é necessária para que haja manifestações clínicas dos
sintomas.
Todos os seres humanos têm, ao
todo, 46 cromossomos que são divididos em 23 pares – um herdado da mãe e outro
do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes que os pertencem
ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é
chamado de alelo. Quando ocorre uma mutação em apenas um dos alelos, surgem os
sintomas de uma doença autossômica dominante, como a síndrome de Marfan.
Essa mutação, que ocorre no
cromossomo 15, pode ter sido herdada, no caso de o pai ou a mãe apresentarem as
manifestações clínicas também, ou pode ter acontecido pela primeira vez, no
caso de uma mutação nova. A incidência de diagnósticos esporádicos, no entanto,
é de apenas 30%, enquanto que a incidência de síndrome de Marfan entre pessoas
de uma mesma família corresponde a todo o restante.
Isso acontece porque pessoas
diagnosticadas com a doença têm até 50% de chance de transmitir a doença para
os filhos. Mesmo assim, a incidência geral de síndrome de Marfan é muito baixa:
aproximadamente uma em cada 10 mil pessoas nascem com a mutação.
Sintomas de Síndrome de Marfan
Os sinais e sintomas da
síndrome de Marfan costumam variar muito de paciente para paciente, mesmo que
estes pertençam à mesma família. Nem todas as pessoas diagnosticadas com a
doença apresentam todas as manifestações clínicas características, que podem
acometer, principalmente, o tecido conjuntivo de três sistemas de nosso
organismo: o esquelético, cardíaco e ocular. Isso acontece porque o gene
afetado pela mutação é responsável pela produção de uma proteína chamada
fibrilina, um importante componente na formação das fibras elásticas do nosso
corpo. A fibrilina é comum a esses três sistemas e também está muito presente
no tecido que dá sustentação aos órgãos. Ela pode ser encontrada, em grandes
quantidades, nos ligamentos entre os ossos, no cristalino dos olhos e na camada
interna das artérias – principalmente na aorta, que é a maior artéria do corpo
humano.
A mutação genética leva o
corpo a produzir quantidades maiores dessa proteína, o que leva ao surgimento
dos principais sinais e sintomas da síndrome de Marfan. Veja:
Sistema esquelético
- Estatura
elevada
- Escoliose
- Braços,
pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia)
- Deformidade
torácica
- Pé
chato
- Curvatura
da coluna espinhal
- Apinhamento
dental.
Sistema cardíaco
- Prolapso
da válvula mitral
- Dilatação
da aorta
- Sopro no coração.
Sistema ocular
- Miopia
- Luxação
do cristalino
- Descolamento de retina.
Na consulta médica
Especialistas que podem
diagnosticar a síndrome de Marfan são:
- Clínico
geral
- Ortopedista
- Oftalmologista
- Pediatra
- Cardiologista
- Reumatologista
- Geneticista.
Estar preparado para a
consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já
pode chegar à consulta com algumas informações:
- Uma
lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
- Histórico
médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou
suplementos que ele tome com regularidade
- Se
possível, peça para uma pessoa te acompanhar.
O médico provavelmente fará
uma série de perguntas, tais como:
- Você
tem histórico de síndrome de Marfan em sua família?
- Quando
os sintomas de seu filho surgiram?
- Os
sintomas foram se desenvolvendo ao longo do tempo?
- Seu
filho apresenta problemas cardíacos?
- Seu
filho apresenta anormalidades esqueléticas?
- Seu
filho tem uma estatura maior do que a média para a idade dele?
- Seu
filho tem problemas de visão? Quais?
- Seu
filho foi diagnosticado com alguma outra condição médica? Qual?
Também é importante levar suas
dúvidas para a consulta por escrito, começando pela mais importante. Isso
garante que você conseguirá respostas para todas as perguntas relevantes antes
da consulta acabar. Para síndrome de Marfan, algumas perguntas básicas incluem:
- Os
sintomas da doença são progressivos?
- Quais
são as possíveis complicações?
- Meu
filho poderá ter uma vida normal mesmo com a doença?
- Que
tipo de cuidados devem ser tomados?
- Ele
deverá seguir algum tratamento específico?
- Existem
medicamentos que possam reduzir os danos causados pelos sintomas?
- Podem
surgir outros sintomas no futuro? Quais?
Não hesite em fazer outras
perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.
Diagnóstico
de Síndrome de Marfan
O
diagnóstico de síndrome de Marfan sempre é um desafio para os médicos, pois os
principais sinais e sintomas característicos da doença podem ser encontrados,
em maior ou menor grau, em muitas outras condições. Além disso, os sintomas
também costumam variar entre pacientes de uma mesma família, tanto no que diz
respeito às manifestações clínicas apresentadas quanto no que se refere à
gravidade e intensidade dos sintomas.
Para
fazer o diagnóstico de síndrome de Marfan, é necessário que a pessoa apresente
um conjunto específico de sinais e sintomas e que tenha, também, histórico
familiar para a doença. Alguns testes e exames também podem ajudar o
especialista a definir se a causa é síndrome de Marfan ou não. Confira:
- Ecocardiograma, que utiliza ondas
sonoras para capturar imagens em tempo real do coração enquanto a pessoa
se movimenta. O exame ajuda a verificar a condição das válvulas cardíacas
e da aorta também
- Outros exames de imagem, como
tomografia computadorizada e ressonância magnética, também podem ser
usados para diagnosticar a síndrome de Marfan
- Exame de lâmpada de fenda, que verifica
se há deslocamento de retina ou presença de outras condições oculares, como
catarata ou luxação do cristalino
- Teste de pressão ocular, que verifica a
presença de glaucoma. Para realizar esse exame, o médico mede a pressão
dentro do globo ocular
- Testes genéticos também podem ser
feitos caso os resultados apresentados nos exames acima não forem claros o
suficiente.
Tratamento de Síndrome de Marfan
Embora
não exista cura para a síndrome de Marfan, o tratamento concentra-se na
prevenção de possíveis complicações. Antigamente, quem era diagnosticado com a
doença tinha expectativa de vida em torno dos 40 anos de idade. Hoje em dia,
com o avanço dos métodos terapêuticos, pacientes com síndrome de Marfan podem
ter uma vida normal, desde que sigam as diretrizes de tratamento estabelecidas
por um especialista.
Existem
duas principais abordagens terapêuticas para síndrome de Marfan. Confiram:
Medicamentos
Os
médicos frequentemente prescrevem medicamentos que controlam a pressão
arterial, o que ajuda a prevenir que a aorta aumente de tamanho. Isso diminui o
risco de dissecção e ruptura da artéria. Além destes, os betabloqueadores
também são muito indicados pelos especialistas. Eles ajudam o coração a bater
mais devagar e com menos força.
Cirurgia
Dependendo
dos sinais e sintomas, a cirurgia pode ser uma boa opção. Há, pelo menos,
quatro procedimentos distintos que podem ser usados para tratar os sintomas
relacionados à síndrome de Marfan. Confira:
- Reparação de Aorta: se a aorta aumenta
de tamanho rapidamente e o diâmetro atinge uma dimensão perigosa (cerca de
cinco centímetros), o médico pode recomendar uma cirurgia para substituir
uma porção da aorta por um tubo feito de material sintético. Esse
procedimento pode ajudar a prevenir a ruptura da artéria, o que pode
colocar sua vida em risco. A válvula aórtica pode precisar de ser
substituída também
- Tratamento de escoliose: para algumas
crianças e adolescentes, os médicos recomendam um colete ortopédico feito
por encomenda, que é usado continuamente até que o crescimento esteja
completo. Se a curvatura da coluna espinhal for muito grande, uma cirurgia
também pode ser feita para corrigir o problema
- Correções no esterno: quando o esterno,
que é um osso em formato de T localizado atrás do tórax, está “afundado”
ou “rebaixo”, ele pode afetar a respiração. Uma cirurgia para reparar essa
deformidade costuma ser a abordagem mais recomendada pelos médicos
- Cirurgias oculares. Se partes da retina
estiverem descoladas, a correção cirúrgica é geralmente a melhor opção e
os resultados tendem a ser bem-sucedidos. O uso de óculos e lentes de
contato também podem ser recomendados por um especialista, especialmente para
tratar problemas menos graves, como miopia.
Convivendo/ Prognóstico
Uma
pessoa com síndrome de Marfan pode ter de evitar esportes mais competitivos e
certas atividades recreativas, principalmente se houver risco de ruptura ou
dissecção da aorta. A prática de exercícios físicos intensos geralmente leva a
um aumento na pressão arterial, o que consequentemente coloca pressão extra
sobre a aorta e aumenta as chances de complicações. Atividades menos intensas,
como caminha, são mais seguras e não oferecem riscos.
Complicações possíveis
Como a
síndrome de Marfan afeta várias partes do corpo, se não for devidamente
tratada, ela pode causar inúmeras complicações. Veja:
- Aneurisma da aorta, com chances de
ruptura
- Dissecção da aorta
- Mal formações das válvulas cardíacas
- Descolamento de retina
- Catarata
- Glaucoma
- Curvaturas anormais na coluna.
Complicações na gestação
A
síndrome de Marfan enfraquece as paredes da aorta. Durante a gravidez, o
coração da mulher bombeia mais sangue do que o normal – o que pode aumentar a
pressão exercida sobre a aorta e, consequentemente, os riscos de uma ruptura ou
dissecção também.
Prevenção
Por se
tratar de uma condição genética, não existem formas capazes de prevenir a
síndrome de Marfan. Fonte: minhavida
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