Distonia: tratamentos e causas
O que é Distonia?
Sinônimos: coreoatetose.
movimentos das pernas e braços - incontroláveis, movimentos involuntários
lentos dos grupos dos grandes músculos
Distonia é um tipo de
movimento involuntário que pode ocorrer em qualquer região do corpo de maneira
localizada (focal) ou mesmo generalizada e se caracteriza por uma contração de
músculos agonistas (favoráveis ao movimento) e antagonistas (desfavoráveis ao
movimento) simultaneamente. Em geral, esta contração involuntária em
desarmônica dos músculos provoca postura anormais do segmento do corpo
envolvido (cabeça, mão, tronco ou pé) e está frequentemente associado a dor.
Tipos
Uma das maneiras de se
classificar uma distonia diz respeito ao segmento no corpo onde ela ocorre.
Assim, existem as distonias focais que acometem um único segmento, por exemplo,
a mão, o pescoço ou o pé.
Já as distonias segmentares
comprometem dois segmentos corporais contíguos, por exemplo, mão e antebraço ou
cabeça e pescoço. Em seguida, existem as distonias multifocais que comprometem
dois segmentos não contíguos como pescoço e mão. Finalmente, a distonia
generalizada atinge os membros inferiores e mais um segmento corporal.
Enquanto as distonias focais
são mais comuns no adulto, por exemplo, a distonia cervical e a câimbra do
escrivão, as distonias generalizadas são mais comuns na criança e adolescente.
Por sua vez, neste grupo, as distonias são frequentemente de natureza genética
(relacionadas a mutações de genes conhecidos como gene DYT1). No adulto, as
distonias focais são em sua grande maioria esporádicas (sem causa genética).
Causas
As causas mais comuns de
distonias são as causas genéticas, em crianças e adolescentes, enquanto nos
adultos normalmente ela é esporádica (e focal). O gene que está mais
frequentemente relacionado às causas genéticas é o DYT1, mas existem outros
como DYT4, DYT5, DYT6 que também são causas conhecidas de distonias ou
distonias-plus (aquelas onde ocorre a distonia mais outra manifestação
neurológica, por exemplo, parkinsonismo, como na distonia associada à mutação
no gene DYT5.
Cabe lembrar que as distonias
também podem ser adquiridas, no contexto, por exemplo de doenças
cerebrovasculares, ou podem ser de origem metabólica, por exemplo, na doença de
Wilson, em que o metabolismo do cobre está alterado e a impregnação deste
elemento no cérebro pode provocar distonia (ou parkinsonismo).
Causas menos comuns seriam
aquelas relacionadas a outras doenças genéticas nas quais a distonia é apenas
um dentre os múltiplos outros sinais e sintomas encontrados. Por exemplo, diversas
doenças neurodegenerativas raras podem cursas com distonia: ataxias
espinocerebelares, neurodegeneração por acúmulo de ferro cerebral e
parkinsonismos atípicos.
Fatores de risco
O principal fator de risco
para distonia está presente nas formas hereditárias, nas quais o gene com
mutação poderá ser transmitido para outras gerações. Isto é particularmente
importante nas formas autossômicas dominantes e em casamentos consanguíneos. Os
portadores da mutação terão maior chance de manifestar distonia que indivíduos
sem o gene com mutação. A chance dependerá de diversos fatores como tipo de
herança e penetrância do gene.
Sintomas de
Distonia
Os sintomas mais comuns de uma
distonia são:
- Aumento
do tônus muscular (hipertonia) que se manifesta por segmentos do corpo
acometidos mais endurecidos e aumentados
- Dor
- Posturas
anormais, por exemplo, com o pescoço desviado.
Sintomas menos comuns como
tremor também podem ocorrer em alguns tipos de distonia, em particular, na
distonia cervical, a forma mais comum de distonia do adulto.
Buscando ajuda
médica
Sempre que uma pessoa tiver um
familiar com o diagnóstico de distonia, especialmente se isto começou a se
manifestar na infância, se houver contraturas musculares sem explicação e
mantidas de uma parte do corpo, dor localizada no local da contratura e
posturas anormais este indivíduo deverá buscar auxílio médico.
Existem formas de distonia, no
entanto, que não se manifestam ao repouso. A câimbra do escrivão, por exemplo,
só é percebida durante a escrita, quando o indivíduo desenvolve uma postura
anormal da mão que está escrevendo, associado a um comprometimento da letra
escrita. Isto também sugere uma pista para o diagnóstico e auxílio médico
deverá ser procurado.
Diagnóstico de Distonia
A distonia pode ter inúmeras
causas. O diagnóstico depende do tripé: história, exame físico e exames
complementares. Nesta situação, mais do que nunca, uma anamnese bem colhida com
informações sobre instalação da doença, local de acometimento, duração,
história familiar, medicações em uso, etc serão essenciais. O exame físico
geral, mas sobretudo um bom exame neurológico ajudarão no raciocínio
diagnóstico e na escolha dos exames complementares, que poderão ir de simples
exames de sangue a exames mais complexos de neuroimagem ou testes genéticos,
nem sempre disponíveis comercialmente.
O acompanhamento será clínico
e monitorado com exames complementares, conforme a causa da distonia.
Tratamento de
Distonia
- Para
as distonias focais o tratamento de escolha, no Brasil e no mundo, é a
toxina botulínica tipo A, injetada nos músculosalvo por profissional
treinado, normalmente um neurologista ou fisiatra
- Crianças
ou adolescentes com distonias generalizadas ou presente nos membros
inferiores recebem levodopa para que possamos afastar uma condição
conhecida por distonia dopa-responsiva, de causa genética e que responde
de maneira espetacular a doses baixas de levodopa. Entretanto, esta doença
é rara e a maioria dos testes com levodopa resulta negativa
- Relaxantes
musculares, benzodiazepínicos e anticolinérgicos podem ser utilizados
tanto em formas generalizadas como naquelas focais. Obviamente, se existe
um substrato conhecido para a distonia, por exemplo, um acidente vascular
cerebral ou um defeito metabólico qualquer, deve-se, além de tratar a
distonia, corrigir/tratar o problema de base
- Finalmente,
existem cirurgias disponíveis para distonia, sendo a estimulação cerebral
profunda a técnica mais utilizada atualmente. Neste caso, são introduzidos
eletrodos (1 ou 2) no cérebro do indivíduo, por onde passarão corrente
elétrica (indolor e imperceptível) proveniente de um gerador de corrente
(neuroestimulador) situado debaixo da pele (tórax ou abdome)
- Órteses
e próteses também poderão ser utilizadas dependendo do caso e normalmente
com auxílio de um fisiatra
- Via
de regra o tratamento é multidisciplicar e envolve, ainda,
fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psicólogos, etc.
Convivendo/
Prognóstico
O prognóstico da distonia
depende essencialmente da causa, podendo evoluir com diversas complicações ou
não. O objetivo do tratamento será sempre minimizar o impacto da doença e
maximizar a qualidade de vida do paciente.
Complicações possíveis
A distonia não tratada
prejudica muito as atividades do dia a dia do paciente seja em casa ou em seu
ambiente de trabalho com repercussão física, como dor, e impactos psicológicos
(depressão, ansiedade, fobia social).
Expectativas
A maioria das distonias não
têm cura, uma vez que estão no contexto de doenças neurodegenerativas.
Entretanto, o tratamento pode ser altamente eficaz, seja nas formas focais
tratadas com toxina botulínica, seja nas formas que respondem a levodopa, ou
ainda, nas formas generalizadas que respondem à cirurgia de estimulação
cerebral profunda.
Prevenção
Ainda não é possível prevenir
a distonia. Entretanto, se um indivíduo está dentro de uma família com
portadores de distonia, um aconselhamento genético poderá ser bastante útil
para se conhecer melhor as chances de portar o gene ou de se transmiti-lo. Fonte:
minhavida
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